Στις 8 Μαΐου 2025, η παγκόσμια κοινότητα θαλασσαιμίας γιορτάζει την Παγκόσμια Ημέρα Θαλασσαιμίας έχοντας ως θέμα: «Μαζί για τη Θαλασσαιμία: Ενώνοντας τις Κοινότητες, Δίνοντας Προτεραιότητα στους Ασθενείς».
Στην Ελλάδα, σύμφωνα με την Βάνα Μυρίλλα, Δ/ντρια ΕΣΥ Βιοπαθολόγο Αιματολογικό Εργαστήριο στο Γενικό Νοσοκομείο Παίδων “Η Αγία Σοφία”, υπάρχουν 4.000 άτομα με μεσογειακή αναιμία και δρεπανοκυτταρική νόσο. Από αυτά, τα 2.500 άτομα είναι τακτικά μεταγγιζόμενα και ανά 2-3 εβδομάδες χρειάζονται 2 μονάδες αίματος (συμπυκνωμένα ερυθρά). Οι φορείς της νόσου (στίγμα) είναι περίπου το 8% του πληθυσμού, ενώ σε κάποιες περιοχές της Ελλάδος, όπως για παράδειγμα στην Κέρκυρα, την Καρδίτσα και τη Μυτιλήνη, το ποσοστό αυτό μπορεί να φτάνει και το 16%.
Σύμφωνα με εκτιμήσεις της Διεθνούς Ομοσπονδίας για την Θαλασσαιμία, περίπου το 7% του παγκόσμιου πληθυσμού είναι φορείς κάποιας μορφής αιμοσφαιρινοπάθειας – αριθμός που αντιστοιχεί σε πάνω από 400 εκατομμύρια ανθρώπους. Κάθε χρόνο, περισσότερα από 300.000 παιδιά γεννιούνται με σοβαρές μορφές θαλασσαιμίας, ενώ σε πολλές χώρες το πραγματικό εύρος του προβλήματος υποεκτιμάται λόγω ελλιπούς διάγνωσης και απουσίας αξιόπιστων επιδημιολογικών δεδομένων. Επιπλέον, η μεγάλη ετερογένεια στην πρόσβαση και παροχή θεραπευτικής φροντίδας επιτείνει τις ανισότητες.
Η Κύπρος, με επιτυχημένη παράδοση δεκαετιών στην πρόληψη και διαχείριση των αιμοσφαιρινοπαθειών, αριθμεί σήμερα περίπου 1.400 άτομα που ζουν με θαλασσαιμία, εκ των οποίων τα 700 πάσχουν από μείζονα β-θαλασσαιμία και περίπου 110 από ενδιάμεση μορφή.
Τι είναι η Μεσογειακή Αναιμία (Θαλασσαιμία)
Σαν σύνδρομα Μεσογειακής Αναιμίας (M.A.) χαρακτηρίζονται ετερογενή κλινικά σύνδρομα που οφείλονται σε γενετικές βλάβες που οδηγούν σε μερική ή ολική καταστολή της σύνθεσης των αλύσεων των φυσιολογικών αιμοσφαιρινών.
Η Μεσογειακή Αναιμία, γνωστή παλαιότερα ως Αναιμία του Cooley, ονομάζεται σήμερα και Θαλασσαιμία και παρουσιάζεται ως μείζων Β–Θαλασσαιμία και ενδιάμεση Θαλασσαιμία.
Έχει εκτιμηθεί ότι υπάρχουν 100.000 ασθενείς με ομόζυγη Β-Θαλασσαιμία σε όλο τον κόσμο. Η Θαλασσαιμία συναντάται με υψηλή συχνότητα στις Μεσογειακές χώρες, όπου και πρωτοαναγνωρίσθηκε και επεκτείνεται στη Μέση Ανατολή και στην Ασία. Στην Άπω Ανατολή επικρατεί η Α-Θαλασσαιμία. Λόγω της συνεχούς μετανάστευσης πληθυσμών από τη μία χώρα στην άλλη, σήμερα δεν υπάρχει ουσιαστικά καμία χώρα στον κόσμο χωρίς Θαλασσαιμία.
Μείζων Β-Θαλασσαιμία
Η βλάβη στη Β–Θαλασσαιμία σχετίζεται με τη βλάβη στη Β – αλυσίδα της αιμοσφαιρίνης, με αποτέλεσμα τις κλινικές εκδηλώσεις της νόσου, από τις οποίες οι κυριότερες είναι:
- Η αναιμία.
- Η διόγκωση του ήπατος και του σπλήνα.
- Οι οστικές αλλοιώσεις.
- Η αιμοσιδήρωση.
- Η καθυστέρηση της σωματικής ανάπτυξης.
Η βαρύτητα των κλινικών εκδηλώσεων ποικίλλει και σχετίζεται με τη γενετική βλάβη, ενώ συνήθως οι Θαλασσαιμικοί έχουν βαριά κλινική εικόνα και χρειάζονται θεραπεία.
Ενδιάμεση θαλασσαιμία
Η Ενδιάμεση θαλασσαιμία, είναι ένας όρος που χρησιμοποιείται για να περιγράψει μια ομάδα ασθενών με ηπιότερη κλινική εικόνα από αυτή της Μείζονος Β – Θαλασσαιμίας, περικλείει δε, άτομα με μεγάλη φαινοτυπική και γενετική ετερογένεια (π.χ. συνύπαρξη Α – Θαλασσαιμίας, ήπιες μεταλλάξεις, αυξημένη παραγωγή HbF) Έτσι π.χ. η αιμοσφαιρινοπάθεια εμπίπτει στο γενικότερο όρο της Ενδιάμεσης Θαλασσαιμίας και όχι στον όρο Ενδιάμεση Β – Θαλασσαιμία.
Καρδιολογικές επιπλοκές
Οι καρδιολογικές, είναι οι σοβαρότερες από τις επιπλοκές που παρουσιάζει η θαλασσαιμία, και αποτελούν την πρώτη αιτία θανάτου των θαλασσαιμικών. Η καρδιακή βλάβη οφείλεται στην ύπαρξη μεγάλης ποσότητας σιδήρου λόγω των συχνών μεταγγίσεων και της εναπόθεσής του στις ίνες του μυοκαρδίου, προκαλώντας μακροχρόνια δυσλειτουργία του οργάνου. Η ιογενής μυοκαρδίτιδα επίσης, αποτελεί μια επιπλέον αιτία καρδιολογικών επιπλοκών.
‘Αλλες σοβαρές επιπλοκές
Ηπατοκυτταρικός καρκίνος, Ενδοκρινολογικές επιπλοκές (σακχαρώδης διαβήτης, διαταραχές ασβεστίου κ.α), αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια και άλλα.
Η καρδιακή λειτουργία πρέπει να παρακολουθείται σε τακτά χρονικά διαστήματα ανάλογα με την κατάσταση και την ηλικία του θαλασσαιμικού. Πρώιμος υπερηχογραφικός δείκτης μείωσης της καρδιακής λειτουργίας είναι η δυσκολία στη διαστολή της αριστερής κοιλίας.
Η παρακολούθηση, πέραν του ιστορικού του θαλασσαιμικού περιλαμβάνει ηλεκτροκαρδιογράφημα, υπερηχοκαρδιογράφημα και ακτινογραφία θώρακα. Πρόσθετες εξετάσεις είναι το 24ωρο Holter ηλεκτροκαρδιογραφικής ανάλυσης, δοκιμασία κόπωσης, ραδιοϊσοτοπικές μελέτες, MRI κ.λ.π. Βασικά μέτρα που βοηθούν στην πρόληψη των καρδιολογικών επιπλοκών είναι:
- Η διατήρηση επιπέδων αιμοσφαιρίνης πριν τη μετάγγιση περίπου 10-10,5 gr/dl σε θαλασσαιμικούς χωρίς καρδιολογικό πρόβλημα και 10,5-11 gr/dl σε αυτούς με καρδιακή νόσο.
- Συστηματική, τακτική αποσιδήρωση. Ειδικά σε θαλασσαιμικούς με καρδιολογικό πρόβλημα χρειάζεται συνεχής έγχυση φαρμάκου δεσφεριοξαμίνης υποδορίως ή ενδοφλεβίως. Πολύ καλά αποτελέσματα προσφέρει επίσης η συγχορήγηση δεσφεριοξαμίνης και δεφεριπρόνης, καθώς και η χρήση της δεφερασιρόξης. Η εντατική αποσιδήρωση σε συνδυασμό με την κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή, όπου αυτή χρειάζεται, μπορεί να περιορίσει σημαντικά και σε ορισμένες περιπτώσεις να αναστρέψει τις βλάβες.
- Αντιμετώπιση άλλων αιτιών καρδιοπάθειας, όπως υποθυρεοειδισμός, υποπαραθυρεοειδισμός κ.λ.π. για τον εντοπισμό των οποίων απαιτείται περιοδικός ενδοκρινολογικός έλεγχος.
Πώς μπορεί να προληφθεί η θαλασσαιμία
Η πρόληψη της νόσου είναι δυνατή και βασίζεται στην αναγνώριση των φορέων με ειδικό αιματολογικό έλεγχο (ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης κ.ά) ο οποίος διενεργείται εδώ και πολλά χρόνια στη χώρα μας. Για τον λόγο αυτό, συνιστάται σε όλα τα ζευγάρια που σκοπεύουν να αποκτήσουν παιδί, αιματολογική εξέταση προκειμένου να διαπιστωθεί αν κάποιος από τους δύο υποψήφιους γονείς είναι φορέας.
Η συγκεκριμένη δε εξέταση, θεωρείται απόλυτα αναγκαία στα άτομα των οποίων οι οικογένειες έχουν ή είχαν πρόβλημα παιδιών με θαλασσαιμία ή με άλλες αιμοσφαιρινοπάθειες όπως Δρεπανοκυτταρική ή Μικροδρεπανοκυτταρική αναιμία κ.λ.π.
Σε περίπτωση που και οι δύο γονείς είναι φορείς της νόσου, και πάλι η επιστήμη σήμερα δίνει τη δυνατότητα να αποφευχθεί η γέννηση παιδιών με αυτού του είδους τις αιμοσφαιρινοπάθειες, με την προγεννητική εξέταση που γίνεται στον 3ο – 4ο μήνα της κύησης.
Η εξέταση αυτή του προγεννητικού ελέγχου δεν είναι απλή και απαιτείται προγραμματισμός από τη Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας.
Οι ενδιαφερόμενοι μπορούν να αποταθούν σε μία από τις Μονάδες Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας του Υπουργείου Υγείας για την εξέταση, η οποία ωστόσο γίνεται δωρεάν.
Τι αποζημιώνει ο ΕΟΠΥΥ για τις μετακινήσεις
Στις 2 Μαΐου 2025 δημοσιεύθηκε στο ΦΕΚ (Β’ 2106/2-5-2025) ο νέος Ενιαίος Κανονισμός Παροχών Υγείας (ΕΚΠΥ) του ΕΟΠΥΥ. Στο Άρθρο 47, καθορίζεται η αποζημίωση μετακίνησης για ασθενείς με μεσογειακή αναιμία, δρεπανοκυτταρική νόσο και άλλες αιμοσφαιρινοπάθειες, αναλόγως του τόπου κατοικίας. Παρότι η αποζημίωση συνιστά θεσμική αναγνώριση των ιδιαίτερων αναγκών μετακίνησης, τα προβλεπόμενα ποσά παραμένουν σε επίπεδα που δεν ανταποκρίνονται επαρκώς στο σημερινό κόστος διαβίωσης και μετακίνησης των ασθενών.
Άρθρο 47, παρ.3, περ.Β
Αποζημίωση μετακίνησης ασθενών
Για τη μετακίνηση των πασχόντων από μεσογειακή αναιμία, δρεπανοκυτταρική νόσο και άλλες αιμοσφαιρινοπάθειες για μετάγγιση αίματος, αφαιμαξομεταγγίσεις ή αφαιμάξεις, ο ΕΟΠΥΥ αποζημιώνει έξοδα μετακίνησης ως ακολούθως:
– Σε Αθήνα, Πειραιά: 42 ευρώ/μήνα,
– Στην Θεσσαλονίκη: 40 ευρώ/μήνα,
– Σε Ηράκλειο, Πάτρα: 24 ευρώ/μήνα,
– Στα λοιπά αστικά κέντρα: 22 ευρώ/μήνα,
– Εκτός Αστικών Κέντρων και εντός ορίων νομού, του τόπου κατοικίας του ασθενή: 110 ευρώ/μήνα,
– Εκτός Αστικών Κέντρων και εκτός ορίων νομού, από τον τόπο κατοικίας του ασθενή, 165 ευρώ/μήνα.
Για την αποζημίωση μετακινήσεων των ως άνω ασθενών, περιπτώσεων Β, απαιτείται η προσκόμιση γνωμάτευσης ιατρού διευθυντή ή Επιστημονικού Υπεύθυνου, της υγειονομικής δομής που θα βεβαιώνει την πάθηση και τη διενέργεια των θεραπευτικών πράξεων, αιμοκάθαρσης και μετάγγισης, αντίστοιχα.
Ειδήσεις υγείας σήμερα
7ο Πανελλήνιο Συνέδριο ΡευΜΑζήν
Διεθνές συνέδριο για την πρόληψη της εγκεφαλικής παράλυσης
Βιοεκτυπωμένη αορτή εμφυτεύτηκε με επιτυχία σε ποντικούς
VIA: iatronet.gr
