Η άλλοτε θανατηφόρα κληρονομική ασθένεια κυστική ίνωση (ΚΙ) σιγά – σιγά παύει να είναι τρομακτική σθένεια. Οι νέες θεραπευτικές επιλογές έχουν αυξήσει σημαντικά το προσδόκιμο και την ποιότητα ζωής.
“Αλίμονο στο παιδί του οποίου το μέτωπο έχει αλμυρή γεύση όταν το φιλάς. Σύντομα θα πεθάνει”, έλεγαν στον Μεσαίωνα για νεογέννητα που προφανώς έπασχαν από την κληρονομική ασθένεια κυστική ίνωση.
Μόλις το 1938 έγινε η πρώτη λεπτομερής παθολογική περιγραφή της νόσου. Από το 1953, η υψηλή περιεκτικότητα σε αλάτι στον ιδρώτα των πασχόντων χρησιμοποιήθηκε ως μία από τις διαγνωστικές παραμέτρους.
Μέχρι πρόσφατα, η κυστική ίνωση ήταν η κληρονομική ασθένεια που ήταν πιο συχνά θανατηφόρα σε νεαρούς ασθενείς, δήλωσε η Saskia Gruber από το τμήμα παιδιατρικής πνευμονολογίας στο Ιατρικό Πανεπιστήμιο της Βιέννης (AKH).
Στην Ευρώπη, σήμερα υπάρχει μία στις 2.000 πιθανότητες ένα νεογέννητο να εμφανίσει κυστική ίνωση. “Υπάρχουν περίπου 45.000 ασθενείς παγκοσμίως”.
Η αποφασιστική ανακάλυψη στην έρευνα έγινε το 1989: “Το γονίδιο της ΚΙ αλληλουχήθηκε το 1989”, δήλωσε η Saskia Gruber.
Η νόσος προκαλείται από περίπου 2.000 πιθανές μεταλλάξεις στην απουσία ή στον λανθασμένο σχηματισμό καναλιών (πρωτεΐνη CFTR) μέσω της μεμβράνης των επιθηλιακών κυττάρων, τα οποία ελέγχουν την ισορροπία νερού και αλάτων (κανάλι χλωρίου) των κυττάρων.
Η αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομική μεταβολική νόσος, κατά την οποία πρέπει να συναντηθούν δύο γονείς με τέτοιες μεταλλάξεις (ετερόζυγοι) για να κληρονομηθεί η νόσος, χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό παχύρρευστων εκκρίσεων στους πνεύμονες, το πάγκρεας, το ήπαρ και το λεπτό έντερο.
Η πορεία της νόσου είναι ιδιαίτερα απειλητική για τη ζωή λόγω επιπλοκών στους πνεύμονες με χρόνιες φλεγμονές και λοιμώξεις καθώς και αυξανόμενης απώλειας της λειτουργικότητας.
Στο παρελθόν, η μεταμόσχευση πνευμόνων σε προχωρημένο στάδιο ήταν η μόνη δυνατή διέξοδος.
Η κατάσταση αυτή έχει αλλάξει ριζικά. “Οι άνθρωποι με ρωτούν συνεχώς για την πρόγνωση των ασθενών σε σύγκριση με τους υγιείς ανθρώπους. Τώρα απαντώ ότι θα πρέπει ήδη να σκέφτονται τη συνταξιοδότησή τους. Σύμφωνα με έναν γερμανικό υπολογισμό, το προσδόκιμο ζωής των πασχόντων είναι ήδη 67 χρόνια”, εξηγεί η Saskia Gruber.
Στο 85% των πασχόντων, η παραλλαγή του γονιδίου F508del στο γονίδιο της ΚΙ είναι υπεύθυνη για τη νόσο. Οι μεταλλάξεις κατηγοριοποιούνται σε έξι κατηγορίες, εκ των οποίων οι κατηγορίες I, II και III οδηγούν στις πιο σοβαρές μορφές κυστικής ίνωσης.
Στην περίπτωση των μεταλλάξεων του γονιδίου της κατηγορίας Ι, για παράδειγμα, δεν σχηματίζεται καθόλου πρωτεΐνη που λειτουργεί ως δίαυλος χλωριόντων.
Με τις μεταλλάξεις της τάξης 2, η παραγωγή είναι μειωμένη. Η πρωτεΐνη διασπάται ξανά πριν φτάσει στην επιφάνεια του κυττάρου. Οι μεταλλάξεις κατηγορίας 3 παράγουν μη λειτουργική πρωτεΐνη CFTR.
Για δεκαετίες, ήταν δυνατή μόνο η συμπτωματική θεραπεία της ΚΙ. “Αποτελούνταν από τον καθαρισμό των αεραγωγών, την προφύλαξη και την επιθετική αντιμετώπιση των λοιμώξεων με αντιβιοτικά, συχνά σε διπλές δόσεις και για δύο έως τρεις εβδομάδες, καθώς και τη βελτιστοποίηση της διατροφής”, εξήγησε η ειδικός.
Η κατάσταση άρχισε τελικά να αλλάζει ριζικά το 2012. Τότε ήταν που εγκρίθηκε ο πρώτος φαρμακευτικός διαμορφωτής του CFTR, που Βελτιώνει τη λειτουργία του διαύλου χλωριόντων. Ανάλογα με τις μεταλλάξεις που υπάρχουν στους μεμονωμένους ασθενείς, αυτό βοήθησε μόνο το 2% – 3% των πασχόντων.
Εν τω μεταξύ, το πρώτο φάρμακο έχει συμπληρωθεί από ουσίες όπως το lumacaftor, το tezacaftor και το elaxacaftor, οι οποίες δρουν ως διορθωτές του CFTR.
Επί του παρόντος χρησιμοποιείται ένας τριπλός συνδυασμός.
Αυτό σημαίνει αποτελεσματικές θεραπευτικές επιλογές για τα παιδιά με ΚΙ, οδηγεί σε βελτιωμένη πνευμονική λειτουργία και καλύτερη ποιότητα ζωής. Το 85% των ασθενών μπορεί να επωφεληθεί από τη θεραπεία.
Η Saskia Gruber λέει: “Αυτό ήταν που άλλαξε το παιχνίδι|”. Η πνευμονική λειτουργία αυξάνεται κατά 15% και η ποιότητα ζωής βελτιώνεται”. Επιπλέον, μπορούν να προληφθούν οι ξαφνικές κρίσεις (παροξύνσεις).
Ωστόσο, η “παλιά” συμπτωματική θεραπεία δεν πρέπει να παραμεληθεί. Σύμφωνα με την ειδικό, αυτό που λείπει ακόμη είναι μια αποτελεσματική γονιδιακή θεραπεία που μπορεί να διορθώσει την ίδια την αιτία της νόσου. Ωστόσο, διεξάγονται παγκοσμίως έρευνες στον τομέα αυτό.
Η έγκαιρη διάγνωση της ΚΙ γίνεται όλο και πιο σημαντική λόγω των βελτιωμένων θεραπευτικών επιλογών. Μέχρι τώρα, αυτό γινόταν στον νεογέννητο έλεγχο για κληρονομικές μεταβολικές ασθένειες από μια σταγόνα αίματος σε χαρτί κηλίδας μετά τη γέννηση.
Σύμφωνα με τον Dieter Bettelheim από το Τμήμα Μαιευτικής και Γυναικολογίας του ιατρικό Πανεπιστήμιο της Βιέννης, οι διαγνωστικές δυνατότητες μετατοπίζονται όλο και περισσότερο στις έγκυες γυναίκες.
Αυτό ισχύει ιδίως και για τα ζευγάρια που επιθυμούν να αποκτήσουν παιδιά, για παράδειγμα εκείνα που έχουν ήδη ένα παιδί με ΚΙ. Εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς μιας μετάλλαξης της ΚΙ, ο κίνδυνος κυστικής ίνωσης στο παιδί τους είναι 25%.
Πηγές:
Αυστριακό Πρακτορείο Ειδήσεων
Ειδήσεις υγείας σήμερα
ΕΟΦ: Προσοχή σε προϊόντα που περιέχουν ουσίες ντόπινγκ
Πώς χάνουν την αποζημίωση συνταξιοδότησης οι γιατροί του πρώην ΙΚΑ
Γιατροί Πρωτοβάθμιας: Αιμορραγούν τα κέντρα υγείας στη Θεσσαλονίκη
VIA: iatronet.gr
