Πρόσφατη ανακάλυψη μοριακής σχέσης μεταξύ αυτισμού και μυοτονικής δυστροφίας μπορεί ενδεχομένως να αποτελεί μεγάλη εξέλιξη στον τρόπο που οι γιατροί προσεγγίζουν τη διαταραχή φάσματος αυτισμού.
Η νέα έρευνα, που δημοσιεύτηκε στο Nature Neuroscience, χρησιμοποίησε τη μυοτονική δυστροφία ως εργαλείο για την καλύτερη γνώση του αυτισμού.
Ο Łukasz Sznajder, του UNLV, δήλωσε ότι εντόπισε νέα οδό που μπορεί να οδηγήσει στον αυτισμό. Η ομάδα ανακάλυψε ότι γενετική μετάλλαξη σε ένα γονίδιο μπορεί να διαταράξει την έκφραση πολλών γονιδίων που συνδέονται με τον αυτισμό κατά την ανάπτυξη του εγκεφάλου, προκαλώντας αυτισμό.
Οι ερευνητές εστίασαν σε δεκάδες βάσεις δεδομένων που συνδέονται με τον αυτισμό. Σε δείγματα εγκεφάλου ανθρώπων και ποντικών, κυτταρικές γραμμές και δοκιμές συμπεριφοράς, σε ποντικούς.
Ξεχώρισαν μια μετάλλαξη που παρατηρείται σε νευρομυικές νόσους. Ετσι άρχισαν να ‘’ενώνουν τις τελείες’’ οι ερευνητές. Ανακάλυψαν μοριακή σχέση ή αλληλοεπικάλυψη που πιστεύουν οτι είναι το επίκεντρο της πρόκλησης συμπτωμάτων αυτισμού σε παιδιά με μυοτονική δυστροφία.
Το γονίδιο DMPK, που τελικά ρυθμίζει τα μυϊκά και εγκεφαλικά κύτταρα φέρει τη μετάλλαξη που προκαλεί τη μυοτονική δυστροφία. Αυτά τα γονίδια τελικά σχηματίζονται σε RNA και στη συνέχεια σε πρωτεΐνες.
Όταν μεταλλάσσεται το DMPK δημιουργούνται RNA τα οποία δρουν ως σπόγγος και απορροφούν υγιείς κατά τα άλλα πρωτεΐνες από την οικογένεια γονιδίων MBNL διαταράσσοντας την ανάπτυξη μυών και εγκεφάλου.
Πρωτεΐνες MBNL ρυθμίζουν μια διαδικασία που επεξεργάζεται άλλα RNA για να διατηρήσει τις οδηγίες ή σημαντικά μέρη άθικτα. Η έρευνα δείχνει ότι γονίδια που συνδέονται με κίνδυνο αυτισμού δεν μεταλλάσσονται στη μυοτονική δυστροφία αλλά επηρεάζονται σε κάποιο σημείο της διαδικασίας ματίσματος οδηγώντας σε χαρακτηριστικά στοιχεία του αυτισμού, δήλωσε η Rochelle Hines.
Επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές, περιορισμένα ενδιαφέροντα και προβλήματα με τις κοινωνικές αλληλεπιδράσεις είναι μεταξύ των κυρίων κριτηρίων για αυτισμό.
Ο Sznajder δήλωσε ότι περίπου το 95% των παιδιών με αυτισμό έχουν επιπλέον σύμπτωμα και ότι υπάρχει συννοσηρότητα μεταξύ αυτού και περισσότερων από 100 νόσων, όπως μυοτονική δυστροφία
Η ανακάλυψη αποτελεί ιδιαίτερα κομμάτι στο παζλ του αυτισμού.
Πηγές:
Nature Neuroscience
Ειδήσεις υγείας σήμερα
Εύκολοι και γρήγοροι τρόποι για τόνωση της ενέργειάς μας
Τα πρωτεία στη μοναξιά κρατούν Ελλάδα και Κύπρος [μελέτη]
Νέα, μη επεμβατική μέθοδος για έγκαιρο εντοπισμό του κινδύνου διαβήτη
VIA: iatronet.gr
