Μια 29χρονη γιατρός από το Μπρίστολ κατάφερε να σώσει την όρασή της, καθώς μία πρωτοποριακή εξέταση εντόπισε μια μυστηριώδη λοίμωξη που ταλαιπωρούσε την υγεία της εδώ και πέντε χρόνια.
Όπως αναφέρεται σε δημοσίευμα του BBC, η Έλι Ίργουιν υπέφερε από επίμονη φλεγμονή στο δεξί της μάτι που δεν υποχωρούσε, με αποτέλεσμα να έχει θολή όραση. Καμία θεραπεία δεν βοήθησε και κάποια στιγμή σκέφτηκε ακόμη και να αφαιρέσει το μάτι της.
Στην Έλι δόθηκε η δυνατότητα να κάνει μία ανάλυση “έσχατης ανάγκης”, που ονομάζεται μεταγονιδιωματική, διαγνώστηκε με μια σπάνια βακτηριακή λοίμωξη η οποία θεραπεύτηκε με αντιβιοτικά.
“Ήταν κάτι που με μεταμόρφωσε”, είπε η Έλι στο BBC. “Νιώθω τόσο τυχερή”.
Ο καθηγητής Κάρλος Παβέσιο, οφθαλμίατρος στο Οφθαλμολογικό Νοσοκομείο Μούρφιλντς στο Λονδίνο, ανέφερε ότι η περίπτωση της Έλι αποτελεί “επανάσταση στη διάγνωση μολυσματικών ασθενειών”.
“Υπάρχουν πολλοί ασθενείς που θεραπεύουμε με χρόνιες λοιμώξεις εδώ και χρόνια, αλλά παρά τις πολλαπλές εξετάσεις δεν μπορούμε να εντοπίσουμε το υπεύθυνο μικρόβιο”, σημειώνει.
Το 2019, ενώ φοιτούσε ακόμη στην Ιατρική σχολή, η Έλι άρχισε να υποφέρει από φλεγμονή στο δεξί της μάτι. Όλες οι εξετάσεις για λοίμωξη βγήκαν αρνητικές και θεωρήθηκε ότι έπασχε από κάποια αυτοάνοση πάθηση.
Στην Έλι συνταγογραφήθηκαν στεροειδείς οφθαλμικές σταγόνες και ανοσοκατασταλτικά, μερικά από τα οποία έπρεπε να χορηγηθούν με ενδοφλέβια έγχυση.
“Κυριάρχησε απόλυτα τη ζωή μου”, λέει η Έλι. “Χρειαζόμουν οφθαλμικές σταγόνες κάθε ώρα και ήταν δύσκολο να το εξισορροπήσω αυτό με την έναρξη εργασίας ως βοηθός γιατρός. Η όρασή μου ήταν πολύ μεταβλητή και είχα κάποιες κακές μέρες”.
“Έπαιρνα τόσα πολλά φάρμακα και πήγαινα σε τόσα πολλά ραντεβού, κι όμως δεν ένιωθα ότι γινόμουν καλύτερα”.
Η θεραπεία και η φλεγμονή οδήγησαν την Έλι να αναπτύξει καταρράκτη, ο οποίος έπρεπε να αφαιρεθεί χειρουργικά, αμέσως μετά την αποφοίτησή της από την ιατρική σχολή.
Η Έλι λέει ότι τελικά έφτασε σε “οριακό σημείο” και μάλιστα άρχισε να σκέφτεται να αφαιρέσει το πάσχον μάτι της.
“Ενώ η απώλεια της όρασης από το ένα μάτι είναι τρομακτική”, λέει, “ο μεγαλύτερος φόβος μου ήταν ότι μπορεί να εξαπλωθεί στο αριστερό μου μάτι”.
Τι έγινε
Ένας από τους γιατρούς της Έλι στο Νοσοκομείο Southmead στο Μπρίστολ ήταν αυτός που πρότεινε τη μεταγονιδιωματική – μια εξέταση έσχατης ανάγκης που δεν είναι γενικά διαθέσιμη στους ασθενείς και χρησιμοποιείται μόνο όταν τα τυπικά διαγνωστικά εργαλεία δεν έχουν καταφέρει να εντοπίσουν ή να αποκλείσουν τη μόλυνση.
Η μεταγονιδιωματική τεχνολογία χρησιμοποιεί πρωτοποριακή γονιδιωματική αλληλούχιση, η οποία μπορεί να εντοπίσει όλα τα βακτήρια, τους μύκητες ή τα παράσιτα που υπάρχουν σε ένα δείγμα, συγκρίνοντάς τα με μια βάση δεδομένων εκατομμυρίων παθογόνων.
Μια ομάδα στο Οφθαλμολογικό Νοσοκομείο Moorfields κανόνισε τη λήψη δείγματος υγρού από το εσωτερικό του ματιού της Ellie και την αποστολή του στα μεταγονιδιωματικά εργαστήρια του Νοσοκομείου Great Ormond Street (GOSH) – το μόνο εργαστήριο στο Ηνωμένο Βασίλειο που είναι επίσημα αναγνωρισμένο για τη διεξαγωγή αυτών των διαγνωστικών εξετάσεων για ασθενείς και ένα από τα λίγα στον κόσμο.
Επί του παρόντος, η τυπική μέθοδος για την ανίχνευση βακτηριακών λοιμώξεων είναι η προσπάθεια καλλιέργειας ενός δείγματος αυτού σε ένα τρυβλίο Petri.
Για τους ιούς, το πιο συνηθισμένο διαγνωστικό εργαλείο είναι το τεστ PCR. Αυτά θα είναι οικεία σε πολλούς από την πανδημία, όταν εκατομμύρια άνθρωποι έστειλαν δείγματα ταχυδρομικώς για να επιβεβαιώσουν εάν είχαν προσβληθεί από Covid.
Ωστόσο, η δρ Julianne Brown, κύρια κλινική επιστήμονας στην υπηρεσία μεταγονιδιωματικής GOSH, λέει ότι η PCR έχει ορισμένα μειονεκτήματα.
“Το πρόβλημα με την PCR είναι ότι πρέπει να σκεφτείτε τους ιούς που μπορεί να προκαλούν μια λοίμωξη και να κάνετε ξεχωριστό τεστ για τον καθένα”, λέει. “Έτσι, αν έχετε μια λοίμωξη με κάτι που είναι απροσδόκητο, σπάνιο ή άγνωστο προηγουμένως, δεν θα το βρείτε”.
Ο δρ Μπράουν λέει ότι η μεταγονιδιωματική είναι “ένα τεράστιο βήμα προς τα εμπρός – είναι μια ολοκληρωτική ριζική αλλαγή”.
Σπάνιο στέλεχος
Στην περίπτωση της Έλι, η μεταγονιδιωματική διέγνωσε ένα σπάνιο στέλεχος της βακτηριακής λοίμωξης λεπτοσπείρωσης που εντοπίστηκε στη Νότια Αμερική.
Πλέον, εικάζεται ότι η Έλι κόλλησε το έντομο κολυμπώντας στον ποταμό Αμαζόνιο το 2018, ενώ βρισκόταν σε ταξίδι στον Ισημερινό και την Κολομβία.
Η Έλι λέει ότι ήταν μια συγκινητική στιγμή όταν της δόθηκαν τα αποτελέσματα του τεστ.
“Καταρρακώθηκα – απλά έπρεπε να κλάψω. Ποτέ δεν φανταζόμουν ότι θα βγει θετικό και θα είναι για κάτι που θα μπορούσε να αντιμετωπιστεί”, λέει.
«Μου χορηγήθηκαν αντιβιοτικά για τρεις εβδομάδες και μέσα σε λίγες μέρες η όρασή μου έγινε πιο καθαρή και η φλεγμονή υποχώρησε».
Ένα μόνο μεταγονιδιωματικό τεστ κοστίζει περίπου 1.300 λίρες, ποσό πολύ μεγαλύτερο από τα τυπικά διαγνωστικά. Ωστόσο, καθώς η τεχνολογία αναπτύσσεται, η τιμή είναι πιθανό να μειωθεί ραγδαία.
Η καθηγήτρια ιολογίας Τζούντι Μπρόιερ, η οποία αναπτύσσει μεταγονιδιωματική στο GOSH και στο University College London (UCL) για περισσότερο από μια δεκαετία, λέει ότι η ομάδα της λαμβάνει επί του παρόντος τρία ή τέσσερα δείγματα την εβδομάδα από νοσοκομεία σε όλο το Ηνωμένο Βασίλειο για μεταγονιδιωματικές εξετάσεις, επιπλέον εκείνων που διενεργεί στους δικούς της ασθενείς.
Αυτά είναι συχνά δείγματα από μέρη του σώματος που είναι κανονικά στείρα σημεία, όπου συνήθως δεν βρίσκονται βακτήρια, όπως ο εγκέφαλος, το κεντρικό νευρικό σύστημα, το ήπαρ και τα μάτια.
Εξέταση πρώτης γραμμής
“Στο μέλλον, πιστεύουμε ότι η μεταγονιδιωματική θα γίνει μια εξέταση πρώτης γραμμής και θα είναι σε θέση να διαγνώσει λοίμωξη σε οποιοδήποτε δείγμα, πιθανώς εντός της ίδιας ημέρας”, λέει.
Είναι επίσης πιθανό να γίνει ταχύτερο, φθηνότερο και ευκολότερο στην εφαρμογή του, εξηγεί ο δρ Μπράουν, πράγμα που σημαίνει ότι θα είναι διαθέσιμο σε περισσότερους ασθενείς και όχι μόνο σε έναν μικρό αριθμό ασθενών που είναι σοβαρά άρρωστοι.
Η επίλυση των οφθαλμολογικών προβλημάτων επέτρεψε στην Έλι να επικεντρωθεί στην εκπαίδευσή της ως γενική γιατρός και να οργανώσει τον γάμο της.
Η Έλι παντρεύτηκε στο Νιούκαστλ στις 29 Μαρτίου. Η καθηγήτρια Μπρόιερ λέει ότι είναι ενθουσιασμένη με το πώς η θεραπεία αλλάζει ζωές.
“Είναι εκπληκτικό να βλέπεις τον αντίκτυπο που έχει για ασθενείς όπως η Έλι”.
Πηγές:
BBC
Ειδήσεις υγείας σήμερα
Εντοπίστηκαν βιοδείκτες που συνδέονται με συμπτώματα long COVID
Η ενδομητρίωση αυξάνει τον κίνδυνο πρόωρης εμμηνόπαυσης [μελέτη]
Πώς να ανακουφίσουμε τους πιασμένους μυς μετά την άσκηση
VIA: iatronet.gr
