Η Παγκόσμια Ημέρα Αιμορροφιλίας καθιερώθηκε το 1989, με πρωτοβουλία της Παγκόσμιας Οργάνωσης Αιμορροφιλίας (WFH) και με σκοπό να αναδείξει το πρόβλημα των αιμορροφιλικών ατόμων. Εορτάζεται κάθε χρόνο στις 17 Απριλίου. Η ημερομηνία αυτή επιλέχθηκε για να τιμηθεί η γέννηση του ιδρυτή της οργάνωσης ο οποίος ήταν αιμορροφιλικός και ο ίδιος.
Υπολογίζεται ότι 1 στις 1.000 ανθρώπους παρουσιάζει κάποια αιμορραγική διαταραχή. Ωστόσο, το 75 τοις εκατό εξ αυτών εξακολουθούν να λαμβάνουν ιδιαιτέρως ανεπαρκή θεραπεία ή ακόμα και καθόλου θεραπεία. Στην Ελλάδα σήμερα υπολογίζεται ότι υπάρχουν 1.026 άτομα με αιμορροφιλία Α και Β.
Τι είναι η αιμορροφιλία;
Η αιμορροφιλία είναι μία σπάνια γενετική αιμορραγική διαταραχή που εμποδίζει τη σωστή πήξη του αίματος. Προσβάλλει περισσότερο τους άνδρες, εμφανίζεται κατά τη γέννηση και δεν θεραπεύεται: πρόκειται για μια δια βίου και συνήθως κληρονομική διαταραχή.
Τα άτομα με αιμορροφιλία δεν έχουν επαρκή παράγοντα πήξεως, δηλαδή τους λείπει (ή δεν έχουν σε επαρκή ποσότητα) κάποια πρωτεΐνη πήξεως από αυτές που κανονικά αποτελούν μέρος μιας αλληλουχίας πρωτεϊνών στο αίμα και που στο σύνολο τους ελέγχουν την αιμορραγία.
Η σοβαρότητα της κατάστασης ποικίλλει από άνθρωπο σε άνθρωπο και εξαρτάται από το ποσοστό του παράγοντα πήξεως που λείπει.
Υπάρχουν δυο τύποι αιμορροφιλίας: Η αιμορροφιλία Α, η οποία προκαλείται από έλλειψη του παράγονται VIII της πήξεως και η Αιμορροφιλία Β, η οποία προκαλείται από την έλλειψη του παράγονται IX της πήξεως. Η Αιμορροφιλία Β είναι αρκετά σπανιότερη από την αιμορροφιλία Α.
Οι άνθρωποι με αιμορροφιλία δεν αιμορραγούν γρηγορότερα από τους υπόλοιπους, αιμορραγούν όμως για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα. Επειδή το αίμα τους δεν πήζει σωστά, όταν έχουν μια πληγή αυτή αιμορραγεί χωρίς σταματημό για μεγάλο χρονικό διάστημα με αποτέλεσμα τη μεγάλη απώλεια αίματος.
Ο κύριος κίνδυνος είναι η ανεξέλεγκτη εσωτερική αιμορραγία, η οποία ξεκινά αυτόλογα ή κατόπιν κάποιου τραυματισμού.
Γιατί δεν πήζει το αίμα;
Τα αιμοπετάλια είναι υπεύθυνα για την πήξη του αίματος. Όταν εμφανιστεί πληγή, τα αιμοπετάλια συγκεντρώνονται στο σημείο του τραυματισμού και σχηματίζουν ένα δίχτυ προστασίας. Παράλληλα ενεργοποιούνται οι παράγοντες πήξης.
Οι παράγοντες πήξης είναι πρωτεΐνες του αίματος που συνεργάζονται μεταξύ τους για να δημιουργήσουν ένα θρόμβο αίματος. Όταν το σώμα εντοπίσει μια αιμορραγία, τότε οι παράγοντες πήξης ενεργοποιούνται ο ένας μετά τον άλλο με μια συγκεκριμένη αλληλουχία που οδηγεί στη φυσιολογική πήξη, ώστε τελικά να σχηματιστεί ένας θρόμβος που δρα σαν δίχτυ προστασίας.
Οι άνθρωποι με αιμορροφιλία Α ή Β δεν παράγουν επαρκείς ποσότητες των αντιστοίχων παραγόντων πήξης, με αποτέλεσμα να μην ολοκληρώνεται η αλληλουχία ενεργειών πήξης (καθώς για να ενεργοποιηθεί ο κάθε παράγοντας χρειάζεται η επαρκής παρουσία του προηγούμενου) και η αιμορραγία να μη σταματά εύκολα.
Από τι κινδυνεύουν οι αιμορροφιλικοί;
Σε σοβαρές περιπτώσεις, τα άτομα αυτά κινδυνεύουν από ανεξέλεγκτη εσωτερική αιμορραγία (είτε αυτόματη, είτε κατόπιν τραυματισμού). Για αυτό και, εκτός από τις αιμορραγίες που δεν σταματούν, οι εκτεταμένοι μώλωπες είναι το άλλο σύμπτωμα που συνήθως οδηγεί στη διάγνωση της αιμορροφιλίας.
Συνολικά, οι ενδείξεις για την ύπαρξη αιμορροφιλίας περιλαμβάνουν: μεγάλους μώλωπες, αιμορραγία στους μυς και στις αρθρώσεις (ειδικότερα στα γόνατα, τους αγκώνες και τους αστραγάλους), αυτόματη αιμορραγία, αιμορραγία που δεν σταματά μετά από κόψιμο, χειρουργική επέμβαση, ή εξαγωγή δοντιού, σοβαρή εσωτερική αιμορραγία σε ζωτικό όργανο μετά από τραυματισμό.
Η ύπαρξη επανειλημμένης, ανεξέλεγκτης, εσωτερικής αιμορραγίας στις αρθρώσεις και τους μυς, είτε όταν είναι αυθόρμητη, είτε όταν είναι αποτέλεσμα τραυματισμού, προκαλεί εξουθενωτικό πόνο, είναι επιβλαβής και μπορεί να προκαλέσει ακόμα και αναπηρία ή θάνατο. Μπορεί να οδηγήσει σε δυσκαμψία, δυσκολίες στο βάδισμα και σε άλλες καθημερινές δραστηριότητες, ακόμα και σε καταστροφή της άρθρωσης, λόγω της βαριάς αρθρίτιδας που είναι το αποτέλεσμα των πολλαπλών αιμορραγιών.
Η αιμορροφιλία χωρίζεται σε βαθμούς σοβαρότητας ανάλογα με το πόσο μεγάλη είναι η έλλειψη του ενός παράγοντα πήξεως. Εάν το άτομο παράγει μόνο 1% ή και λιγότερο του παράγοντα τότε θεωρείται σοβαρής μορφής αιμορροφιλικός. Εάν παράγει 2-5% θεωρείται μέτριας μορφής αιμορροφιλικός και αν παράγει 6-50% του παράγοντα θεωρείται ήπιας μορφής αιμορροφιλικός.
Πώς αντιμετωπίζεται η αιμορροφιλία;
Σήμερα μπορούμε να αντιμετωπίσουμε την αιμορροφιλία, χωρίς ωστόσο να μπορούμε να τη θεραπεύσουμε. Έτσι αντιμετωπίζουμε τα συμπτώματα της αιμορροφιλίας με αναπλήρωση του παράγοντα πήξης, που λείπει από το αίμα. Αυτό επιτυγχάνεται με την ενδοφλέβια έγχυση ενός προϊόντος, το οποίο περιέχει τον κατάλληλο παράγοντα. Αν ο παράγοντας χορηγείται όταν εμφανίζεται αιμορραγία, η αγωγή υποκατάστασης ονομάζεται συμπτωματική ή κατ΄ επίκληση (on demand) και έχει ως αποτέλεσμα την παύση της αιμορραγίας μόλις φτάσει στην περιοχή της αιμορραγίας επαρκής ποσότητα παράγοντα. Αν η χρήση των παραγόντων γίνεται ανά τακτά διαστήματα, με στόχο την πρόληψη εμφάνισης της αιμορραγίας, τότε η αγωγή αυτή ονομάζεται προφυλακτική.
Η προφυλακτική αγωγή μάλιστα αποδείχτηκε ότι ελαχιστοποιεί τον αριθμό των αιμορραγιών στις αρθρώσεις, με αποτέλεσμα να προφυλάσσεται η λειτουργία τους και να προλαμβάνεται η αναπηρία. Συνεπώς, η θεραπεία αυτή είναι μακροπρόθεσμα οικονομικότερη, επειδή εξαλείφει το υψηλό κόστος, το οποίο σχετίζεται με τη φροντίδα των αρθρώσεων που έχουν υποστεί βλάβη.
Οι κύριες επιλογές θεραπείας υποκατάστασης του παράγοντα σύμφωνα με πληροφορίες από τον Σύλλογο Προστασίας Ελλήνων Αιμορροφιλικών (ΣΠΕΑ) είναι:
- Συμπυκνώματα παράγοντα που προέρχεται από πλάσμα: παράγοντας που προέρχεται από δότες-ανθρώπους.
- Δεσμοπρεσσίνη (Desmopressin – DDAVP): Μία συνθετική ορμόνη η οποία ενεργοποιεί την απελευθέρωση του παράγοντα VIII, για χρήση στις ήπιες μορφές αιμορροφιλίας Α.
- Συμπυκνώματα ανασυνδυασμένου παράγοντα: γενετικά κατασκευασμένος παράγοντας, ο οποίος περιέχει ελάχιστη ή ακόμη πιο πρόσφατα καθόλου πρωτεΐνη πλάσματος ανθρώπινης ή ζωικής προέλευσης.
- Εξανθρωποποιημένα μονοκλωνικά αντισώματα.
Στο πλαίσιο αυτό, υπάρχουν εξειδικευμένα Κέντρα Αιμορροφιλικών στα μεγάλα νοσοκομεία της χώρας, τα οποία είναι υπεύθυνα για την προμήθεια και τη χορήγηση των παραγώγων του αίματος που χρειάζονται τα άτομα με αιμορροφιλία.
Ειδήσεις υγείας σήμερα
Το άγχος των γιορτών: Πώς να προστατεύσουμε την ψυχική μας υγεία το Πάσχα
Η κατάθλιψη του πατέρα μπορεί να επηρεάσει για χρόνια το παιδί του [μελέτη]
Επίσκεψη του προέδρου του ΙΣΑ στον Σύλλογο Φλόγα
VIA: iatronet.gr
